【國際輸血學會認證：PIGZ基因突變引發第48類血型誕生】

法國研究團隊近日確認一項罕見的血型變異，並獲得國際輸血學會（ISBT）認可為第48個獨立血型系統。該血型目前僅在一名女性身上發現，該名個案的血液在已知的血型系統中皆無相容來源，為全球首例。

這項發現由法國血液機構（Établissement français du sang, EFS）主導，研究人員自2011年起追蹤該名患者，其血液檢查中出現無法歸類的抗體反應。直至2019年，透過進一步的基因定序技術，團隊發現患者的 PIGZ 基因存在特定突變，導致紅血球表面缺乏某些抗原，進而形成獨特血型表現。

根據研究，這種新血型的形成需來自雙親各自遺傳一份相同的基因突變。因突變極為罕見，目前僅有該名女性為確定個案，其血液只對自身相容，輸血風險極高。

ISBT在審核該研究結果後，於2025年6月正式將此血型歸類為獨立血型系統，暫名為「Gwada 陰性」。此舉使全球認可的血型系統總數由原本的47種增至48種。

研究團隊指出，這項血型異常可能對臨床輸血、產科免疫、遺傳醫學等領域帶來潛在影響。針對此類罕見血型的辨識、紀錄與血源配對機制，將成為未來血液醫療發展的重點之一。團隊正積極尋找其他潛在攜帶者，並建立相關資料庫。

國際輸血學會目前共認證48種血型系統，其中最廣為人知的是ABO和Rh血型系統。其他血型系統如MNS、Kell、Duffy等雖然較為罕見，但在臨床輸血和醫學研究中都具有重要意義。這些特殊血型系統可能影響輸血相容性、妊娠併發症，甚至與某些疾病的抵抗力相關。例如，Duffy血型陰性的人群對瘧疾具有天然抵抗力，而Kell血型不合可能導致新生兒溶血性疾病。

本次發現被視為近年血型醫學上的一項重要進展。隨著基因技術日趨成熟，未來可能仍有未知血型等待被發現，對人類血液學的認知將持續拓展。